La Senologia o lo screenning ampliato?

Senologia Diagnostica

 

Le nuove tecnologie possono consentire risultati in tema di diagnosi precoce che sembravano impensabili in partenza. L’estensione dell’età eleggibile per lo screening alla fascia 45-74 anni è stata accettata dal Gruppo italiano per lo screening mammografico nel 2006, con largo anticipo su altri Paesi europei. Il razionale ultimo era quello di incrementare la modesta proporzione dei cancri screen-detected sul totale dei cancri della mammella incidenti nella popolazione femminile generale. L’aumento della copertura mammografica non è l’unico modo per rendere più ampia la protezione dello screening sulla popolazione femminile italiana. Un altro modo, diverso ma complementare, è estendere ai centri di senologia, e quindi a tutte le donne di ogni età, alcuni degli elementi fondanti e costitutivi dello screening mammografico, ovvero l’adesione a protocolli basati sull’evidenza, la creazione di strumenti epidemiologici per monitorare i risultati del controllo del cancro della mammella nella popolazione femminile generale, la pubblicazione di questi risultati, una pubblica assunzione di responsabilità per le deficienze che emergono e l’adozione di provvedimenti efficaci.

Il programma di screening oncologico nazionale prevedono la possibilità di eseguire gratuitamente la mammografia ogni due anni per tutte le donne di età compresa tra 50 e 69 anni di età. In alcune regioni è stata adottata l’estensione dello screening a donne tra 45 e 49 anni con cadenza annuale e a quelle con età tra i 70 e i 74 anni con cadenza biennale. La mammografia è senza dubbio il metodo attualmente più efficace per la diagnosi precoce.

L’ecografia è un esame molto utile in particolare per esaminare il seno giovane. Si consiglia di farvi ricorso, su indicazione del medico, in caso di comparsa di sintomi o noduli.

È inoltre buona abitudine fare una visita del seno presso un medico esperto almeno una volta l’anno, indipendentemente dall’età.

Infine, l’autopalpazione: è una tecnica che consente alla donna di individuare precocemente eventuali trasformazioni del proprio seno. La sua efficacia in termini di screening è però molto bassa: questo significa che costituisce un di più rispetto alla sola visita e alla mammografia a partire dall’età consigliata, ma non può sostituirle.

Quando lo studio della storia medica familiare o personale mette in luce specifiche caratteristiche di rischio, per esempio di aver ereditato una mutazione genetica che aumenti le probabilità di ammalarsi, il counselling genetico e l’eventuale esecuzione di test genetici per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA 1 e 2 possono essere utili strumenti di prevenzione. Prima di sottoporsi ai test genetici è tuttavia necessario rivolgersi a un genetista esperto che confermerà o smentirà l’utilità dell’esame. In caso di positività di questi test, è possibile rafforzare le misure di controllo, usando la risonanza magnetica per identificare il tumore in una fase precoce qualora dovesse presentarsi, oppure ricorrere alla mastectomia preventiva, ovvero alla rimozione chirurgica del seno. Nei casi di mutazioni in BRCA1/2, legate anche al rischio di tumore ovarico, la mastectomia può essere accompagnata anche dalla rimozione delle ovaie.

Per ogni 1000 donne che hanno una mammografia di screening 2D:

  • Circa 100 (10%) saranno (“richiamate”) per ulteriori test.
  • Circa 95 (95%) di quelli richiamate avranno risultati che risulteranno non tumorali  (“falsi positivi”).
  • Circa 2-7 tumori al seno saranno trovati (a seconda dell’età).

La tomosintesi (mammografia 3D) viene spesso utilizzata per lo screening e aumenta il rilevamento del cancro in tutte le densità mammarie da 1 a 2 tumori per 1000 donne sottoposte a screening [3-7] e riduce i richiami a circa 84 per 1000 [3-6].

L’incidenza del cancro al seno aumenta con l’età e i falsi positivi diminuiscono con l’età. I tumori trovati a causa di un nodulo o di altri sintomi dopo una normale mammografia di screening e prima del successivo screening di routine sono chiamati “tumori di  intervallo”

I tumori a intervalli tendono a crescere più velocemente e ad avere risultati peggiori rispetto ai tumori rilevati sullo schermo. I tumori d’intervallo sono molto più comuni nelle donne con seni densi. I tumori d’intervallo si verificano più spesso se c’è un periodo di tempo più lungo tra gli screening. È stato dimostrato che i metodi di screening supplementari (utilizzati dopo la mammografia), come la risonanza magnetica o l’ecografia, migliorano il rilevamento dei tumori non visti sulla mammografia e riducono il numero di tumori d’intervallo.

Lo screening personalizzato:
  • Si basa sulla valutazione del rischio individuale di una persona, utilizzando dati come storia familiare, fattori genetici, stile di vita e risultati di esami precedenti, 
  • L’obiettivo è ottimizzare l’efficacia dello screening, riducendo al minimo i test inutili e massimizzando la rilevazione di eventuali patologie. 
Screening organizzato:
  • Coinvolge una popolazione definita, generalmente per fascia d’età, e mira a raggiungere tutti i suoi componenti, 
  • Utilizza protocolli standardizzati per gli esami e le tempistiche, con inviti formali e appuntamenti prefissati. 
  • È un approccio più ampio, pensato per raggiungere un numero maggiore di persone e per identificare precocemente malattie potenzialmente gravi, come tumori, nella fase asintomatica. 

Secondo dati della Regione Emilia-Romagna, lo screening mammografico annuale delle donne di 45-49 anni genera un tasso cumulativo di richiami che è 2-3 volte più alto del tasso cumulativo osservato tra le donne di 50-54 anni e 55-69 anni sottoposte a screening biennale. Il tasso cumulativo di biopsia, invece, è solo moderatamente più alto e la prevalenza diagnosticata di malattia, cioè il valore predittivo positivo della biopsiaè simile. Lo screening delle donne più giovani è più oneroso sia per le donne sia per i servizi diagnostici, ma il lavoro autenticamente multidisciplinare che è associato alla procedura neutralizza gran parte delle conseguenze avverse. Il carico  ulteriore, quello chirurgico, potrebbe essere pesantissimo. Senza lavoro multidisciplinare, in breve, i dati della Regione Emilia-Romagna non esisterebbero ma a nostro giudizio il programma di screening dovrebbe essere una pratica quotidiana dei centri di senologia.

Gli screening pongono problemi di sovradiagnosi e sovratrattamento, totale assenza del rapporto medico-paziente e disuguaglianza nell’accesso ai servizi di senologia per le donne escluse dal programma  e per le donne sintomatiche,  ed inoltre differenze tra regione e regione.

 Lo screening ampliato si riferisce all’uso di diverse metodiche di imaging e/o analisi per lo screening del tumore al seno, oltre alla mammografia tradizionale. Queste possono includere:
  • Risonanza magnetica mammaria (RM):

    Indicata per donne ad alto rischio di tumore al seno, come quelle con mutazioni genetiche o storia familiare, oppure per donne con mammelle dense che rendono difficile l’interpretazione della mammografia. 

  • Mammografia con mezzo di contrasto (CEM):

    Un esame innovativo che può essere utile per identificare tumori non visibili con la mammografia tradizionale. 

  • Tomosintesi:

    Una tecnica di imaging che fornisce immagini tridimensionali della mammella, che può migliorare la diagnosi, soprattutto in donne con mammelle dense. 

    La diagnosi precoce del tumore della mammella salva vite umane ma vi sono problemi insoluti, in particolare la sovradiagnosi, il sovratrattamento, i carcinomi d’intervallo. C’è bisogno di screening personalizzato…
Gli screening sono stati studiati a livello di popolazione e sono stati trovati efficaci, c’è bisogno però di personalizzazione.
    I benefici della mammografia sono noti, ma alcune donne potrebbero aver bisogno di uno screening aggiuntivo se hanno una marcata densità mammaria.
    Per determinare lo strumento di screening ottimale, dovremmo dialogare con la paziente e conoscere la sua storia personale – non possiamo fare una dichiarazione generale che tutti dovrebbero ottenere questo o quello. È impraticabile dire, ad esempio, che una risonanza magnetica è il miglior test, quindi tutti dovrebbero farla. Avrà acquisito conoscenze specifiche sul ruolo e sul funzionamento dello screening per la diagnosi precoce dei tumori al seno;
    In Italia si riporta che, nel corrente anno saranno stimate circa 55.700 nuove diagnosi di tumore della mammella con una sopravvivenza netta a 5 anni dell’88%, che sono circa 900.000 (834.200) le donne viventi dopo una diagnosi di carcinoma mammario, che circa 37.000 sono metastatiche e che questo tumore è il primo per numero di ricoveri. Tutto ciò mette molto bene in evidenza l’importanza di questa patologia da un punto di vista clinico, umano e sociale.
    Nonostante si tenda a considerare il tumore come una malattia prettamente femminile, può interessare anche gli uomini anche se più raramente.  Mentre nella donna può colpire anche in giovane età – negli ultimi anni si è verificata una maggiore incidenza nella fascia dai 25 ai 44 anni (Fonte: Airc) negli uomini tende a verificarsi più spesso in tarda età, dopo i 60 anni, legato, soprattutto alla naturale variazione ormonale, alla presenza della sindrome di Klinefelter causata da una maggiore produzione di ormoni femminili, familiarità per tumore mammario ed eventuale mutazione, il tumore alla mammella è anche quello che permette di registrare i più alti tassi di guarigione; infatti la sopravvivenza a 5 anni è in continuo aumento, dall’81% è arrivata all’87% negli ultimi 20 anni (fonte: Nastro Rosa – AIRC). Importante però è giocare sui tempi ricorrendo alla prevenzione attraverso la diagnosi precoce che si effettua con esami diagnostici che all’interno degli Ospedali e dei centri di senologia.
    In Italia, la mortalità per tumore della mammella dal 2001 al 2021 si è ridotta del 16%, ma con andamenti diversi nelle diverse aree del Paese: al Sud la riduzione di mortalità è stata inferiore rispetto a quanto osservato nel Nord (-6% vs -21%). In alcune Regioni del Sud, quali Calabria, Molise e Basilicata, si osservano addirittura degli incrementi pari al 9%, 6% e 0,8% rispettivamente.
    Secondo le valutazioni dell’Istituto superiore di sanità, nel biennio 2021-2022, in Italia circa il 70% delle donne di 50-69 anni si è sottoposta ai controlli: circa due su tre lo ha fatto aderendo ai pro- grammi di screening gratuiti.
    La prima regione per copertura è il Friuli- Venezia Giulia (87,8%); l’ultima è la Calabria, dove solamente il 42,5% delle donne di 50- 69 anni si è sottoposto ai controlli. Riguardo alla quota di donne che ha avuto accesso a screening organizzati, con l’11,8% la Calabria ha il dato più basso d’Italia.

La scelta tra screening personalizzato  nelle Breast Unit e screening ampliato sia per età che per metodiche dovrebbe dipendere dalle caratteristiche individuali della donna, come l’età, la presenza di fattori di rischio e la densità della mammella. Per esempio, una donna di 60 anni con una storia familiare di tumore al seno potrebbe beneficiare di uno screening ampliato che include la risonanza magnetica, mentre una donna di 55 anni senza particolari fattori di rischio potrebbe essere adeguatamente seguita con lo screening mammografico standard. È importante consultare un medico senologo per valutare il percorso di prevenzione più appropriato per ogni singola paziente. 

I Tsrm partecipando all’opera del refertificio senza mai porsi una sola domanda sulla reale qualità del suo lavoro, è diventata la regola e non l’eccezione. Ma qui si sconfina in altri campi, in situazioni che  hanno a che fare non con la senologia che tutti noi abbiamo in mente, ma con la pasta di cui siamo fatti.

La senologia  dovrebbe mettere la centro la donna dalla prevenzione primaria alla dignosi precoce, dal follow-up alla riabilitaazione.

La diagnosi precoce richiede un approccio personalizzato e multidisciplinare con l’integrazione di competenze specifiche richiedendo lavoro di gruppo e approccio multidisciplinare. Personalmente, vivendo la mia attuale esperienza lavorativa in un ambiente estremamente motivante  quale è la senologia vorrei fare alcune considerazioni sullo screening. Lo screening è il livello più basso nel rapporto medico-paziente.

La comunicazione e l’empatia del medico sono fondamentali per gestire le aspettative e l’ansia del paziente durante la fase di screening spontaneo e volontario. Una buona comunicazione aiuta a chiarire i dubbi, fornire informazioni chiare e supportare il paziente nel percorso di diagnosi precoce e cura.
• Il rapporto medico-paziente non dovrebbe essere pregiudicato. 
Il medico ha il dovere di informare il paziente sui rischi e i benefici dello screening, di rispondere alle sue domande e di garantire il suo benessere. Il paziente, a sua volta, deve essere consapevole dei vantaggi della diagnosi precoce e collaborare con il medico nel percorso di cura.
• L’importanza dell’empatia. 
Il medico dovrebbe dimostrare empatia verso il paziente, ascoltando le sue preoccupazioni e affrontando le sue paure con trasparenza e chiarezza. L’empatia aiuta a creare un clima di fiducia e collaborazione, fondamentale per un rapporto medico-paziente sano. 
In medicina 
si è passati da una condizione di paternalismo, in cui vi era una comunicazione asimmetrica, in quanto il medico era l’unico a possedere le informazioni, a oggi che grazie alla facilità di reperire le informazioni su internet, si è passati all’autodeterminazione che si fonda sui diritti del paziente. L’era in cui il medico predomina il paziente è conclusa.
• Il medico ora deve sapersi conquistare la fiducia del paziente, ormai cosa non più scontata.
• Come si crea una solida relazione tra paziente e dottore?
• Attraverso la comunicazione che è alla base di una relazione interpersonale sana.

Vi è in ogni caso un diritto/dovere all’informazione sulle tecnologie mediche: l’infomazione va offerta, anche se non richiesta. Questo non avviene come dovrebbe, anche nel servizio pubblico: spesso l’informazione è promozionale, mira più a convincere che a informare. Vi è certo carenza di competenze e attenzione, non solo nel mondo degli screening (che pure da tempo si confrontano su questo) ma nella medicina in generale. Bisogna informare al momento dell’invito a partecipare a un programma di screening, e nella maniera migliore possibile.

Ho compiuto un lungo viaggio in un lavoro intenso e gratificante certo sono disilluso ma a voi do’ un consiglio o non ho la ricetta per cambiare lo stato delle cose: non saprei dire in che modo la formazione universitaria possa riacquistare la qualità che ha inesorabilmente perso negli ultimi decenni nè in che modo la senologia debba diventare specializzazione e possa ridare valore alla pluralità delle voci, invece che blindare ogni possibile disputa interna. Non capisco perchè il sistema resiste strenuamente allo svecchiamento, e da parte mia non sono mai riuscito a risvegliare i cadaveri prendendoli a calci sulle costole; anche se ci ho provato spesso.
Ma una cosa la so, e bene: la passione e l’amore per il proprio mestiere pagano. La volontà di costruzione, in reparto e nei rapporti interdisciplinari, paga. Mettersi in discussione paga. Rispettare i pazienti, e ascoltarli con attenzione, paga. Leggere un articolo scientifico, invece che guardare il Grande Fratello paga. Fare a pezzi le proprie certezze e ribaltare i punti di vista dai quali ogni giorno refertiamo i nostri esami radiologici paga. Condividere le difficolta’ con i colleghi paga. Tutto ciò costa fatica, è vero, ma la fatica ripaga con gli interessi e con la stima dei pazienti.
Fare volontariato paga e arricchisce chiedetevi sempre perché non arrendetevi alla normalità che standardizza domande e risposte studiare paga partite sempre dubitando non vi è bisogno di esperti ma di esperti che ragionanoL’obiettivo è stimolare entusiasmo competenze e consapevolezza in favore delle nuove tecnologie
Le nuove tecnologie possono consentire risultati in tema di diagnosi precoce che sembravano impensabili in partenza. Se noi qui al sud qui in Calabria non investiremo nei mezzi strumentali se noi non investiremo nelle nuove tecnologie e nella formazione, nella conoscenza nella consapevolezza se i politici non avranno capacità di visione la mortalità per tumore della mammella in Calabria continuerò a crescere.

I N T E R V E N T I

Estendere l’età eleggibile per lo screening mammografico o l’orizzonte della senologia?

Extending the target age of mammography screening or the scope of senology?

Lauro Bucchi

Registro tumori dell’Emilia-Romagna, Unità della Romagna, IRCCS Istituto romagnolo per lo studio dei tumori (IRST) Dino Amadori, Meldola (FC)

Corrispondenza: lauro.bucchi@irst.emr.it

Riassunto

L’estensione dell’età eleggibile per lo screening alla fascia 45-74 anni è stata accettata dal Gruppo italiano per lo screening mammografico nel 2006, con largo anticipo su altri Paesi europei. Il razionale ultimo era quello di incrementare la modesta proporzione dei cancri screen-detected sul totale dei cancri della mammella incidenti nella popolazione femminile generale. Questa nota intende sottolineare che un aumento del diametro dell’ombrello mammografico non è l’unico modo per rendere più ampia la protezione dello screening sulla popolazione femminile italiana. Un altro modo, diverso ma complementare, è estendere ai centri di senologia, e quindi a tutte le donne di ogni età, alcuni degli elementi fondanti e costitutivi dello screening mammografico, ovvero l’adesione a protocolli basati sull’evidenza, la creazione di strumenti epidemiologici per monitorare i risultati del controllo del cancro della mammella nella popolazione femminile generale, la pubblicazione di questi risultati, una pubblica assunzione di responsabilità per le deficienze che emergono e l’adozione di provvedimenti appropriati.

In Italia, il movente ultimo dell’estensione dell’età eleggibile per lo screening mammografico è quello di incrementare la proporzione dei cancri della mammella con diagnosi di screening sul totale dei cancri incidenti nella popolazione femminile generale, cioè di rendere più ampia la protezione dello screening sulla popolazione. Un altro modo, diverso ma complementare, per ottenere questo risultato è estendere ai Centri di senologia alcuni degli elementi fondanti dello screening mammografico, in particolare: il monitoraggio dei risultati del controllo del cancro della mammella nella popolazione femminile generale, la pubblicazione di questi risultati, una pubblica assunzione di responsabilità per le deficienze che emergono, e l’adozione di provvedimenti appropriati.

Epidemiol Prev 2023; 47 (3):198-202. doi: 10.19191/EP23.3.A634.035www.epiprev.it

Introduzione

Le nuove raccomandazioni nazionali per le fasce d’età e gli intervalli nello screening per il cancro della mammella1 sono state sviluppate dall’Osservatorio nazionale screening e dal Gruppo italiano per lo screening mammografico (GISMa) con un processo di adozione e adattamento delle European guidelines on breast cancer screening and diagnosis prodotte nel contesto della European Commission Initiative on Breast Cancer.2 La loro pubblicazione nel Sistema nazionale linee guida dell’Istituto superiore di sanità, che risale al mese di agosto dello scorso anno,non ha interrotto il dibattito scientifico sulla definizione della popolazione bersaglio dei programmi di screening mammografico in Italia, in particolare sull’inclusione delle donne di 45-49 anni. La discussione sull’età eleggibile interseca quella sull’intervallo e sul test di screening e sulla concezione dello screening personalizzato o stratificato, cioè modulato per età all’ingresso, intervallo e test in funzione del rischio personale di cancro della mammella.

D’altra parte, le stesse European guidelines on breast cancer screening and diagnosis indicano che questa resta una vasta area di ricerca.2 rischio, ma senza alcuna attenuazione per quelle a rischio diminuito (come suggerisce la pratica spontanea dell’early rescreen, che non è mai associata a una pratica parallela di late rescreen).7 L’estensione dell’età eleggibile e l’introduzione della tomosintesi e della personalizzazione hanno un obiettivo comune: aumentare la sensibilità della diagnosi di screening nei confronti dell’incidenza generale di tumore della mammella.

Questa nota non vuole aggiungere nulla al molto che si è scritto su tali opzioni, sulla loro complessità scientifica e sulla loro interrelazione, ma solo puntualizzare che un aumento del diametro dell’ombrello mammografico per coprire le donne di 45-49 anni e 70-74 anni non è l’unico modo per rendere più ampia la protezione dello screening sulla popolazione femminile italiana. Un altro modo, molto diverso ma complementare, è estendere ai centri di senologia, e quindi a tutte le donne di ogni età, alcuni degli elementi fondanti e costitutivi della teoria dello screening mammografico, ovvero l’adesione a protocolli basati sull’evidenza, la creazione di strumenti epidemiologici per monitorare i risultati del controllo del tumore della mammella nella popolazione femminile generale, la pubblicazione di questi risultati, una pubblica assunzione di responsabilità per le deficienze che emergono e l’adozione di provvedimenti appropriati.